हीमोफिलिया एक दुर्लभ आनुवंशिक रक्तस्राव विकार है जो शरीर की प्राकृतिक क्षमता को रक्त के थक्के को नियंत्रित करने के लिए रक्त-खंड प्रोटीन (क्लॉटिंग कारक) को नियंत्रित करता है। यदि आप हीमोफिलिक हैं, तो आप एक चोट के बाद लंबे समय तक खून बहा सकते हैं। मामूली चोटें या कटौती से व्यापक रक्तस्राव हो सकता है। यदि उचित समय पर उचित देखभाल नहीं की जाती है, तो जोड़ों और मांसपेशियों में लंबे समय तक और आवर्तक रक्तस्राव जीवन के लिए खतरा हो सकता है। इस आनुवंशिक विकार को समझने के लिए, में समग्र अंतर्दृष्टि प्राप्त करना महत्वपूर्ण है
हेमोफिलिया व्यापक
Heamophilia की स्थिति प्रत्येक 5,000 पुरुषों में से एक को प्रभावित करती है, लेकिन कुछ दुर्लभ उदाहरण हैं जब एक महिला भी हो सकती है विकार से प्रभावित। लगभग 60% लोग हीमोफिलिया विकार के गंभीर रूप को प्रदर्शित करते हैं, जबकि 15% में एक मध्यम रूप है, और अन्य में हल्के हीमोफिलिया होते हैं।
भारत में हीमोफिलिया, वर्तमान परिदृश्य
वर्ल्ड फेडरेशन ऑफ हीमोफिलिया (डब्ल्यूएफएच) के अनुसार, भारत हेमोफिलिया दुनिया में लगभग 2,00,000 हेमोफिलिया अनुमानित मामलों के साथ एक दूसरे स्थान पर है 2016 के वर्ल्ड फेडरेशन ऑफ हीमोफिलिया (वार्षिक वैश्विक सर्वेक्षण) द्वारा किए गए सर्वेक्षण के अनुसार, दुनिया की हेमोफिलिया आबादी का लगभग 50% भारत में रहता है और 70% से अधिक (लगभग 18,353 रोगियों) हीमोफिलिया के लोगों के पास उपचार के लिए पर्याप्त ज्ञान या पहुंच नहीं है।
नवीनतम रिपोर्ट के अनुसार, केवल 15% भारतीय हीमोफिलिया-ए से पीड़ित की पहचान की गई है, जबकि बाकी नैदानिक सुविधाओं की कमी के कारण अनजाने में बने हुए हैं। इस स्थिति का मुकाबला करने के लिए, हेमोफिलिया फेडरेशन ऑफ इंडिया (एचएफआई) निदान के लिए एक प्रभावी तंत्र बनाने के लिए 'हीमोफिलिया केयर सेंटर' का प्रस्ताव कर रहा है, और उपचार और उनकी पहुंच के भीतर हीमोफिलिक रोगियों के लिए दयालु देखभाल लाता है।
हेमोफिलिया के प्रकार
नेशनल हीमोफिलिया फाउंडेशन के अनुसार, हेमोफिलिया को कई अलग -अलग प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है। प्रत्येक प्रकार सीधे एक विशिष्ट कारक के साथ जुड़ा हुआ है।
- हीमोफिलिया ए विरासत में मिला है और एक सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। आधे से अधिक लोग हीमोफिलिया ए से पीड़ित हैं। इस प्रकार के हीमोफिलिया से पीड़ित लोग दूसरों की तुलना में लंबे समय तक, आंतरिक रूप से या बाहरी रूप से गंभीर चोट, आघात या सर्जरी के बाद खून बहते हैं।
- हीमोफिलिया बी: जिसे क्रिसमस रोग के रूप में भी जाना जाता है, प्रकार क्लॉटिंग फैक्टर IX की कमी के कारण होता है। यह प्रकार मामलों के एक तिहाई में एक सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है।
आपको हीमोफिलिया कैसे मिलता है?
हीमोफिलिया, एक विरासत में मिला एक्स-लिंक्ड डिसऑर्डर , लोग इस स्थिति के साथ पैदा होते हैं। यह आमतौर पर एक माता -पिता के जीन के माध्यम से एक बच्चे को पारित किया जाता है। लेकिन, स्थिति तब भी हो सकती है जब कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। थक्के कारकों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में एक उत्परिवर्तन हीमोफिलिया का कारण बनता है। हीमोफिलिया का प्रकार जीन पर निर्भर करता है जो बाधित या उत्परिवर्तित होता है। शोधकर्ता उत्परिवर्तन का सटीक कारण खोजने की कोशिश कर रहे हैं।
हीमोफिलिया के लिए जिम्मेदार जीन x गुणसूत्र पर स्थित हैं। हेटेरोगैमेटिक 'xy' होने वाले नर में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है जो उनकी मां से विरासत में मिला है। यदि इस एक्स गुणसूत्र में हीमोफिलिया के लिए जिम्मेदार जीन शामिल है, तो, इस पर हावी होने के लिए कोई 'सामान्य' एक्स गुणसूत्र नहीं है। दूसरी ओर, महिलाओं के पास दो एक्स क्रोमोसोम 'xx' होते हैं, इसलिए आमतौर पर एक सामान्य एक्स गुणसूत्र होता है जो उसे इस स्थिति से बचाता है।
हेमोफिलिया के लक्षण
हीमोफिलिया की गंभीरता उस गंभीरता पर निर्भर करती है जो रक्त में थक्के कारकों के स्तर से निर्धारित होती है। हालांकि, लक्षणों को वर्गीकृत किया गया है:
एक महत्वपूर्ण घाव या सर्जरी लंबे समय तक रक्तस्राव के लिए अग्रणी। माइल्ड हीमोफिलिया उन रोगियों में देखा जाता है जिनके पास सामान्य मात्रा में क्लॉटिंग कारकों का 5 से 50% होता है। टखने के जोड़ों, घुटने के जोड़ों और कोहनी के जोड़ों में जलन और हल्के दर्द जैसे लक्षण प्रभावित रोगियों द्वारा अनुभव किए जाते हैं। रक्तस्राव की साइट सूजन और कोमल हो सकती है। आंतरिक रक्तस्राव, और संयुक्त विकृति। इन के अलावा, हेमोफिलिया के कुछ सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
- स्पॉन्टेनियस नेकलेड्स
- बाहरी या आंतरिक रक्तस्राव
- पिछले रक्तस्राव के बाद लंबे समय तक या निरंतर रक्तस्राव।
- मूत्र या मल में अत्यधिक आंतरिक रक्तस्राव, और बड़े, गहरे खरोंच।
- मस्तिष्क में आंतरिक रक्तस्राव भी सिर पर एक टक्कर के बाद रोगियों में सूचित किया जाता है।
- गहरी चोटों से रक्तस्राव के एपिसोड हो सकते हैं जो स्थायी विकलांगता का कारण बन सकते हैं।
हेमोफिलिया का निदान
हेमोफिलिया का निदान रक्त में मौजूद थक्के कारकों की गंभीरता और स्तरों का मूल्यांकन करके किया जाता है।
- परीक्षण में रक्त को थक्के के लिए समय की मात्रा को मापता है। एक लंबे समय से सामान्य थक्के समय वाले मरीजों में पर्याप्त क्लॉटिंग कारक नहीं हो सकते हैं।
- मापने वाले थक्के कारकों VIII और IX: हीमोफिलिया ए के लिए, कारक VIII क्लॉटिंग कारक के स्तर का मूल्यांकन करके निदान की पुष्टि की जाती है, जबकि हेमोफिलिया बी का निदान कारक IX की उपस्थिति का निर्धारण करके किया जाता है। रक्त के नमूनों में थक्के कारक।
- प्रसवपूर्व परीक्षण: गर्भवती माताओं को 9 से 11 सप्ताह के बीच प्रसव पूर्व निदान के दौरान हीमोफिलिया के लिए जांच की जानी चाहिए। अधिक सप्ताह)।
हीमोफिलिया उपचार
हीमोफिलिया उपचार में प्रोफिलैक्सिस शामिल है, कारक रिप्लेसमेंट ब्लड क्लॉटिंग थेरेपी और अन्य दवाओं का उपयोग करके रक्तस्राव एपिसोड और थक्के कारकों का प्रबंधन करना।
रिप्लेसमेंट थेरेपी
ट्रीट करने का सबसे अच्छा तरीका हीमोफिलिया लापता रक्त के थक्के कारक को प्रतिस्थापित/प्रतिस्थापित करना है ताकि रक्त की हानि को रोका जा सके और थक्के को ठीक से बढ़ाया जा सके। इसके लिए, क्लॉटिंग फैक्टर कॉन्सेंट्रेट्स को एक व्यक्ति की नस में इंजेक्ट किया जाता है। क्लॉटिंग फैक्टर सांद्रता मानव प्लाज्मा प्रोटीन से बने उत्पाद हैं और डीएनए प्रौद्योगिकी का उपयोग करके आनुवंशिक रूप से इंजीनियर भी हैं। खून बहने वाले एपिसोड को रोकने में मदद करने के लिए क्लॉटिंग कारकों को घर पर नियमित रूप से प्रशासित किया जा सकता है। हालांकि, जागरूकता की कमी और उच्च लागत वाले कारक प्रतिस्थापन कारकों की गैर-उपलब्धता के कारण, हीमोफिलिया का उपचार भारत में एक समस्या है।
अन्य उपचार उत्पाद
इनमें रक्त की हानि को रोकने के लिए कुछ दवाओं का प्रशासन शामिल है।
- इसका उपयोग या तो हेमोफिलिया ए वाले लोगों में रक्तस्राव के एपिसोड की आवृत्ति को रोकने या कम करने के लिए किया जा सकता है, जारी कारक VIII को तब शरीर के ऊतकों में संग्रहीत किया जाता है।
- दवा को धीरे -धीरे एक नस में अंतःशिरा में या नाक के स्प्रे के माध्यम से हेमोफिलिया के माध्यम से प्रशासित किया जा सकता है,
- एक नस या मुंह से (एक गोली या एक तरल के रूप में) के माध्यम से प्रशासित, यह दवा रक्त के थक्कों को तोड़ने से रोकती है और अंततः एक फर्मर क्लॉट के गठन में परिणाम होता है और उपचार को बढ़ावा देता है।
- आइस पैक का उपयोग त्वचा के नीचे रक्तस्राव का प्रबंधन करने के लिए मामूली रक्तस्राव को धीमा करने के लिए किया जा सकता है।
हालांकि हीमोफिलिया ठीक नहीं किया जा सकता है, उचित उपचार के बाद और स्व-देखभाल हीमोफिलिया के रोगी भी एक सक्रिय, उत्पादक जीवन शैली को बनाए रख सकते हैं। इसके अलावा, नियमित व्यायाम, और अच्छा अभ्यास करना, अच्छा dental hygiene व्यापक रक्तस्राव के जोखिम को भी कम कर सकते हैं हेमोफिलिया से पीड़ित, बेस्ट हेमटोलॉजिस्ट में परामर्श करें भारत आज या क्रेडिट के साथ एक नियुक्ति बुक करें। अधिक जानकारी और मुफ्त व्यक्तिगत मार्गदर्शन के लिए, Credihealth मेडिकल विशेषज्ञों से बात करें।
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