नवजात शिशुओं में मारफान सिंड्रोम
मारफान सिंड्रोम का नाम एक फ्रांसीसी डॉक्टर, एंटोनी मारफान के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने 1896 में इस बीमारी की खोज की थी। यह विकार शरीर के संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है, जिसे कहा जा सकता है कि एक प्रकार का गोंद है जो हर अंग, हड्डी, संयुक्त, मांसपेशियों और रक्त को धारण करता है। जगह में पोत। इसका मतलब यह है कि यदि गोंद कमजोर हो जाता है, तो यह शरीर के भीतर बहुत सारे सिस्टमों में विभिन्न स्तरों पर नुकसान का कारण बनता है, सबसे अधिक आंखें, हृदय और हड्डियों।
यह देखा गया है कि इस बीमारी से पीड़ित लोग गैंगली पैरों, पैर की उंगलियों और उंगलियों के साथ लंबे और पतले हैं। वे अक्सर निकट होते हैं या अपनी रीढ़ में घटता विकसित कर सकते हैं (एक स्थिति जिसे स्कोलियोसिस के रूप में जाना जाता है)। हालांकि, इसकी सबसे गंभीर जटिलता हृदय के साथ है - समय बीतने के दौरान, कमजोर ऊतकों से धमनियों को हृदय से जुड़ा हुआ हो सकता है, जिससे खिंचाव और पतला हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप आँसू होते हैं जिससे रक्त रिसाव हो सकता है।
यह स्थिति, विच्छेदन के रूप में कहा जाता है, एक गंभीर स्थिति है क्योंकि यह अक्सर मृत्यु को जन्म दे सकता है यदि समय के भीतर इलाज नहीं किया जाता है। मारफान सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जिसका अर्थ है कि जीन जो इसका कारण बनता है, वह माता -पिता से बच्चों को पारित कर देता है। उस जीन का नाम मारफान FBN1 है, और यह एक माता -पिता से इसे बच्चे के लिए मारफान सिंड्रोम विकसित करने के लिए प्राप्त करने के लिए पर्याप्त है। कभी -कभी, दादा -दादी, चाचा या यहां तक कि चचेरे भाई भी इसे भविष्य की पीढ़ियों पर पारित कर सकते हैं। कुछ मामलों में, न तो माता -पिता के पास जीन नहीं है। हालांकि, बच्चे के विकास के शुरुआती चरणों के दौरान, एक सामान्य जीन गलती से बदल जाता है, इस प्रकार मारफान के लिए अग्रणी होता है। बदले में यह बच्चे के भविष्य के परिवार पर प्रभाव पड़ेगा, इसके बच्चे के पास अपने माता -पिता से जीन प्राप्त करने का 50% मौका होगा।
उपचार
आज तक, माफ्रन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन सौभाग्य से, डॉक्टर इसके अधिकांश लक्षणों का इलाज कर सकते हैं। विज्ञान ने छलांग और सीमा से सुधार किया है, जिससे यह एक प्रारंभिक निदान के लिए संभव हो जाता है, जिसका अर्थ है कि बेहतर चिकित्सा देखभाल और इस तरह एक खुशहाल और स्वस्थ भविष्य। जिन बच्चों को इस सिंड्रोम है, उन्हें डॉक्टरों द्वारा बारीकी से निगरानी करने की आवश्यकता है क्योंकि उनके शरीर बढ़ते हैं और तेजी से बदलते हैं। उन्हें यह सुनिश्चित करने के लिए नियमित रूप से हड्डी और आंखों की परीक्षाओं के साथ -साथ वार्षिक इकोकार्डियोग्राम की आवश्यकता होती है, यह सुनिश्चित करने के लिए कि उनकी स्थिति बिगड़ती नहीं है। एसीई इनहिबिटर और बीटा ब्लॉकर्स नामक दवाओं को भी निर्धारित किया जा सकता है जो बच्चों की बढ़ी हुई हृदय गति को कम करने में मदद करता है, जिससे रक्त वाहिकाओं को कम पहनना और आंसू पैदा करना पड़ता है। चश्मे द्वारा निकटवर्तीता का ध्यान रखा जा सकता है, लेकिन स्कोलियोसिस वाले बच्चों को एक विशेष बैक ब्रेस पहनने के लिए बनाया जाता है। गंभीर मामलों में, बच्चों को दिल, पीठ या यहां तक कि आंखों की सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। सिंड्रोम अलग -अलग लोगों को अलग तरह से प्रभावित करता है, इसलिए एक बच्चे के लिए जो काम करता है वह जरूरी नहीं कि दूसरे के लिए काम करे। कुछ बच्चों को अपनी आंखों के साथ समस्या के कारण कक्षा में अतिरिक्त मदद की आवश्यकता हो सकती है, और शारीरिक गतिविधियों पर बैठने की आवश्यकता हो सकती है। एक ही परिवार के लोग अलग -अलग लक्षणों का प्रदर्शन कर सकते हैं - जबकि कुछ में इसके हल्के संस्करण हो सकते हैं, दूसरों में गंभीर हो सकते हैं। यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि ऐसा क्यों होता है।
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