आकार में किसी के शारीरिक स्वास्थ्य को प्राप्त करने के अलावा, जोड़ों के लिए एक और महत्वपूर्ण कदम दोनों पक्षों से पारिवारिक इतिहास के बारे में सूचित किया जा रहा है। पढ़ें कि जीन गर्भावस्था को कैसे प्रभावित करते हैं।
एक परिवार के पेड़ का निर्माण क्यों महत्वपूर्ण है?
माता -पिता, दादा -दादी, भाई -बहन, चाची और चाचा, चचेरे भाई और अन्य प्रमुख रिश्तेदारों के बारे में चिकित्सा जानकारी प्राप्त करना एक जोड़े को यह समझने में मदद करता है कि क्या दोनों साथी के परिवार के पेड़ से विरासत में मिला विकार का इतिहास है।
विरासत में मिले विकारों को जीन के माध्यम से एक परिवार के पेड़ के नीचे से गुजरता है, हर कोशिका में गुणसूत्रों पर व्यवस्थित आनुवंशिक सामग्री। जीन शरीर में विभिन्न कोशिकाओं की संरचना और कार्य को निर्धारित करने के लिए आवश्यक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करते हैं।
जीन उन सभी विशेषताओं के लिए जिम्मेदार हैं जो विरासत में मिली हैं। प्रत्येक व्यक्ति 23 जोड़े गुणसूत्रों पर पूर्ण आनुवंशिक निर्देश सेट (मानव जीनोम के रूप में संदर्भित) को वहन करता है, प्रत्येक में लगभग 20,000 - 25,000 जीन हैं।
कैसे वंशानुक्रम काम करता है
गर्भाधान के समय, एक भ्रूण को मां के अंडे से 23 गुणसूत्रों के संयोजन और पिता के शुक्राणु से 23 गुणसूत्रों के संयोजन से बनाया जाता है, जिससे भविष्य के बच्चे के लिए पूर्ण 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। जब गुणसूत्र एक साथ जुड़ते हैं, तो गुणसूत्र की प्रत्येक जोड़ी के बीच जीन का एक यादृच्छिक आदान -प्रदान होता है; जबकि जीन पर लक्षण एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक पारित हो जाते हैं, निषेचन के समय गुणसूत्रों पर जीन का यादृच्छिक पुनर्व्यवस्था प्रत्येक व्यक्ति को उसकी अनूठी विशेषताओं (समान जुड़वाँ, हालांकि, समान आनुवंशिक संयोजन) देता है।
आनुवंशिक विकार कैसे होते हैं?
प्रत्येक स्वस्थ जीन एक विशेष गुणसूत्र पर एक विशिष्ट पैटर्न में व्यवस्थित आनुवंशिक अणुओं से बना होता है। आनुवंशिक विकार तब होते हैं जब एक जीन का आनुवंशिक कोड दोषपूर्ण होता है, यानी जीन परिवर्तन या उत्परिवर्तन से गुजरता है। सीखना कैसे करें MTHFR जीन म्यूटेशन का इलाज करें इससे बचने के लिए एक संभावित मदद हो सकती है। आनुवांशिक विकारों को प्रभावित जीन द्वारा परिभाषित किया जाता है, विरासत (प्रमुख या पुनरावर्ती) के पैटर्न द्वारा और गुणसूत्र के प्रकार यह मौजूद है या अनुपस्थित है (एक्स गुणसूत्र के माध्यम से पारित)।
आनुवंशिक परीक्षण और इसका क्या अर्थ है?
आनुवंशिक परामर्श, आनुवंशिक बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों को बीमारी होने के अपने जोखिम को समझने या विरासत में मिली बीमारी के साथ एक बच्चे के होने की अनुमति देता है। आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए उपलब्ध हैं कि क्या या तो भागीदार कुछ आनुवंशिक रोगों से जुड़े दोषपूर्ण जीन ले जा रहा है। उपलब्ध परीक्षणों में शामिल हैं:
- एक वाहक माँ और एक वाहक पिता के बच्चे हो सकते हैं जिन्हें बीमारी है। हालांकि, बीमारी एक बच्चे को प्रभावित नहीं करेगी यदि कोई भी या केवल एक साथी सकारात्मक परीक्षण नहीं करता है। वाहक स्क्रीनिंग सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल-सेल एनीमिया और टाय-सैक्स रोग जैसी बीमारियों के लिए की जाती है।
- प्रसवपूर्व डायग्नोस्टिक टेस्टिंग - एक गर्भवती महिला डाउन सिंड्रोम जैसे कुछ क्रोमोसोमल विकारों की घटना का निदान करने के लिए एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) से गुजर सकती है।
- भविष्य कहनेवाला परीक्षण - परीक्षण का यह रूप एक जोड़े में जीन म्यूटेशन के लिए दिखता है जो मधुमेह, कैंसर (स्तन कैंसर, डिम्बग्रंथि कैंसर) या हंटिंगटन रोग जैसे देर से शुरू होने वाली बीमारियों के विकास के जोखिम को बढ़ाता है, जो अक्सर परिवारों में भागते हैं। यदि सकारात्मक परीक्षण किया जाता है, तो दंपति विकार को रोकने और स्वस्थ गर्भावस्था सुनिश्चित करने के लिए स्वस्थ जीवन शैली विकल्प बना सकते हैं।
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